1. Đặc điểm vô sinh nam?
Vô sinh là tình trạng cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ có sức khỏe bình thường, mong muốn có con nhưng không có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào.
Nguyên nhân dẫn đến vô sinh theo Tổ chức y tế thế giới (WHO):
+ 40% vô sinh do chồng.
+ 40% vô sinh do vợ.
+ 10% vô sinh do cả hai.
+ 10% vô sinh do nguyên nhân khác.
vô sinh nam giới là vô sinh mà nguyên nhân được xác định hoàn toàn do nam giới.
Trong đó:
+ 85 - 90 % vô sinh nam liên quan đến bất thường tinh trùng.
+ 15 - 25% vô sinh nam liên quan đến phân mảnh DNA tinh trùng.
+ Khoảng 20% vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng bất thường về nhiễm sắc thể.
+ 1 - 6% vô sinh nam do cơ thể có kháng thể kháng tinh trùng.
+ 10 - 12% vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng có đột biến AZF.
Nam giới có tinh trùng bị phân mảnh DNA có nguy cơ:
+ Giảm khả năng thụ tinh.
+ Chất lượng phôi kém.
+ Tỷ lệ mang thai giảm.
+ Tăng tỷ lệ sẩy thai ở vợ.
+ Tăng nguy cơ trẻ mang các đột biến gây bệnh.
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (Halosperm test) là cần thiết trong trường hợp người nam vô sinh có tinh dịch đồ bình thường. Trường hợp nam giới Vô sinh có tinh dịch đồ dưới ngưỡng bình thường (oligospermia - ít tinh trùng) và muốn hỗ trợ sinh sản thì xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng càng trở nên cần thiết.
2. Nguyên nhân vô sinh nam và các xét nghiệm chẩn đoán
- Rối loạn vật chất di truyền.
+ Mức độ tế bào (NST giới tính): Klinefelter (47,XXY), Nam 46,XX,…
Xét nghiệm chẩn đoán: Nhiễm sắc thể đồ (NST).
+ Mức độ phân tử (NST thường): Mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn.
Xét nghiệm chẩn đoán: AZF (Azoospermia Factor).
- Không do rối loạn di truyền.
+ Rối loạn về tình dục và phóng tinh.
+ Đứt gãy DNA tinh trùng.
+ Bất thường hormon sinh dục.
+ Dị tật bẩm sinh: tinh hoàn không xuống bìu, lỗ đái lệch thấp.
+ Nhiễm khuẩn bộ phận sinh dục phụ; Viêm tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh.
+ Chấn thương tinh hoàn, tắc nghẽn đường sinh dục.
+ Miễn dịch, kháng thể kháng tinh trùng.
+ Nghề nghiệp: tia xạ, hóa chất,…
+ Bệnh lý toàn thân khác.
Xét nghiệm chẩn đoán
- Tinh dịch đồ.
- Halosperm test.
- Kháng thể kháng tinh trùng (máu/ tinh dịch).
- Nồng độ kẽm/ fructose tinh dịch.
- Nuôi cấy tinh dịch đồ.
- Hormone sinh dục (testosteron, estrogen,…).
3. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng chẩn đoán vô sinh nam và hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (Halosperm test) là xét nghiệm kiểm tra mức độ phân mảnh DNA tinh trùng, kiểm tra các hư hỏng trên phân tử DNA liên quan đến sự tách, đứt gãy mạch đơn hay mạch đôi, bằng phương pháp phân tán DNA chất nhiễm sắc (SCD).
Tại sao tinh trùng bị phân mảnh DNA?
Yếu tố bên ngoài
+ Môi trường: tiếp xúc chất độc hại, phóng xạ, nhiệt độ tinh hoàn, ô nhiễm môi trường,…
+ Thói quen: uống rượu bia, hút thuốc, ma túy, chế độ ăn uống, sử dụng ma túy, tần suất xuất tinh,…
+ Bệnh: nhiễm khuẩn sinh dục, giãn tĩnh mạch thừng tinh, béo phì,…
Yếu tố bên trong:
+ Tinh trùng trưởng thành không có cơ chế sửa sai DNA.
+ Mất tương đối tỷ lệ protamine 1 và 2.
+ Sai sót về tái tổ hợp NST trong quá trình hình thành tinh trùng.
+ Apoptosis không hoàn toàn.
+ Tích tụ các gốc oxi hóa (ROS).
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng liên quan đến chẩn đoán vô sinh nam và hỗ trợ sinh sản
Xác định khả năng thụ tinh của tinh trùng, khả năng đậu thai và sức sống thai nhi sau khi tiến hành hỗ trợ sinh sản.
Xác định nguyên nhân các trường hợp sảy thai tự nhiên, thai lưu, thai dị tật, ngừng phát triển phôi,…
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể tiên đoán được tỷ lệ thất bại của IVF/IUI/ICSI
Có thể tiên đoán được tỷ lệ thất bại của IVF/IUI/ICSI, đặc biệt tiên lượng hiệu quả IVF (thụ tinh trong ống nghiệm: chọn lọc tinh trùng, dự đoán chất lượng của phôi và tỉ lệ thụ thai nhằm đưa ra biện pháp tăng hiệu quả của quá trình IVF.
4. Khi nào xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?
- Cặp vợ chồng vô sinh/hiếm muộn không tìm ra nguyên nhân (ngay cả khi chỉ số tinh dịch đồ bình thường).
- Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, thai dị tật.
- Cặp vợ chồng làm IVF bị thất bại nhiều lần.
- Xét nghiệm tinh dịch đồ có số lượng tinh trùng di động giảm, hoặc số tinh trùng hình dạng bình thường ít.
- Nam giới trên 40 tuổi.
- Nam giới có tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu, ung thư, cuộc sống căng thẳng/stress, sử dụng rượu bia, chất kích thích (ma túy,…).
Chú ý: Điều kiện để chỉ định xét nghiệm là bệnh nhân có mật độ tinh trùng ≥ 5 triệu/mL.
- Cách lấy mẫu xét nghiệm
Thời gian kiêng xuất tinh tối thiểu là 2 ngày, tối đa là 7 ngày, tốt nhất là 3 - 5 ngày.
Tinh dịch được lấy bằng phương pháp tự kích thích và xuất tinh trực tiếp vào lọ đựng mẫu.
Lọ đựng tinh dịch không ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng.
- Bảo quản mẫu tinh trùng
Tốt nhất nên vận chuyển ngay đến phòng xét nghiệm, nếu không bảo quản ở:
+ 25 - 370C trong 1h.
+ 2 - 80C trong 24h.
+ Lâu hơn bảo quản trong nitơ lỏng.
